Редкий случай: Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний
Минздрав России расширил перечень орфанных, то есть редких, заболеваний, включив в него болезнь Стилла и энтеропатический акродерматит. Отдельными позициями также вынесены два синдрома. Опрошенные «Известиями» эксперты отметили, что, хотя расширение списка напрямую не влияет на пациентов с такими диагнозами, в дальнейшем это может сыграть свою роль, когда понадобится включить заболевание в ту или иную программу, предусматривающую дополнительную помощь, или в сжатые сроки зарегистрировать новый препарат. Подробнее — в материале «Известий».
Один на миллион
Согласно российскому законодательству, орфанные, или редкие, заболевания — это заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. До недавнего времени в официальный перечень Минздрава входило 284 позиции, соответствующие этому критерию. 6 мая ведомство внесло в него изменения, добавив две нозологии и выделив отдельными позициями два синдрома. Теперь в перечень орфанных заболеваний Минздрава входят 288 позиций.
Ведомство включило в него болезнь Стилла взрослых — мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной природы. Основные его симптомы — это поражение суставов, лихорадка, кожная сыпь и нейтрофильный лейкоцитоз. При этом характерно отсутствие ревматоидного фактора.
— Основным, и зачастую первым, клиническим проявлением является лихорадка. Женщины болеют несколько чаще, чем мужчины, и в 3/4 случаев болезнь дебютирует в возрасте от 16 до 35 лет, однако она может возникнуть и у людей старше 70 лет, — рассказали «Известиям» в пресс-службе Минздрава, отметив, что заболевание не связано с семейной предрасположенностью.
Также в список вошел энтеропатический акродерматит - редкое врожденное нарушение метаболизма. Впервые заболевание было описано в 1936 году как редко наблюдаемая форма хронического дерматоза младенцев, собственное название это врожденное заболевание получило позже.
Энтеропатический акродерматит связан с мутацией гена, которая приводит к нарушению метаболизма, в патогенезе заболевания основную роль играет дефицит цинка. Болезнь характеризуется задержкой развития, умственной заторможенностью, светобоязнью, анемией, алопецией, плохим заживлением ран, пояснили изданию в Минздраве.
Помимо этого, отдельными позициями вынесены синдром ригидного человека (синдром скованного человека) и синдром Бина. Они входили и в предыдущую версию документа, но были расположены внутри других позиций.
Синдром ригидного человека — это редкое аутоиммунное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей ригидностью мышц и болезненными мышечными спазмами. Оно поражает центральную нервную систему, симптомы развиваются в течение нескольких месяцев. Лечение заключается в купировании симптомов и улучшении качества жизни.
При синдроме Бина возникают множественные мальформации вен с локализацией в коже, слизистых оболочках ЖКТ, некоторых внутренних органах. Основная опасность заключается в возможности желудочно-кишечных кровотечений, которые при несвоевременно оказанной помощи могут привести к летальному исходу.
Закрепили статус
Все эти заболевания встречаются крайне редко: например, распространенность синдрома ригидного человека составляет 1 на 1 млн, а болезнь Стилла, как пояснила пресс-служба Минздрава, встречается у 1–24 человек на 1 млн.
Включение этих нозологий в перечень обуславливается тем, что в Минздрав поступили соответствующие заявки, пояснила «Известиям» председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Екатерина Захарова.
— На сайте Минздрава есть простая, специально разработанная анкета. Если врач столкнулся с редким заболеванием или, например, пациентское сообщество видит, что в этом перечне чего-то нет, можно заполнить эту анкету. Дальше заявка рассматривается в Минздраве главным внештатным специалистом по профилю. И если он подтверждает, что заболевание действительно орфанное, встречается реже, чем один случай на 10 тыс., то заболевание или группу болезней включают в этот перечень, — рассказала эксперт.
Екатерина Захарова добавила, что подать такую заявку может даже сам пациент, который столкнулся с редким заболеванием.
Включение заболеваний в перечень Минздрава официально закрепляет за нозологиями статус редких, но на этом этапе ничего не дает пациентам, уточнил в беседе с «Известиями» сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
— Само по себе включение заболевания в перечень редких (орфанных) не предоставляет пациентам с такими заболеваниями дополнительных льгот и государственных гарантий. Это просто признание нозологии редкой, что позволит со временем улучшить его диагностику и активизировать поиск лечения, а также упростить для больных доступ к реабилитации, — отметил он.
Будущая помощь
Тем не менее у списка есть важное юридическое значение, указывает Екатерина Захарова: минуя его, невозможно присвоить препарату статус орфанного и обеспечить ему ускоренную регистрацию.
— Многие пациентские сообщества считают очень важным попадание в этот список. Хотя бы для того, чтобы их услышали, чтобы помнили о том, что есть люди с такими проблемами, пусть даже лекарства от их заболевания еще нет, — рассказала председатель правления ВООЗ.
Юрий Жулев, помимо этого, рассказал о значении перечня для ускоренной регистрации препаратов.
— Как только в мире появится лекарство от нового орфанного заболевания, оно может стать доступным для российских пациентов в сжатые сроки благодаря ускоренной процедуре регистрации, которая учитывает результаты клинических исследований, проведенных в других странах, — пояснил эксперт.
По его словам, также это даст возможность создать специальный регистр таких пациентов и решать системные задачи, направленные на улучшение качества их жизни.
В Минздраве отметили, что пациенты с орфанными заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами за счет программы высокозатратных нозологий и за счет средств регионов.
— В последние годы был предпринят ряд мер, позволяющих снизить нагрузку на региональные бюджеты. Так, с 2019 года детей с орфанными заболеваниями обеспечивают лекарствами, в том числе дорогостоящими, и медизделиями за счет средств фонда «Круг добра». Кроме того, с 2023 года внесены изменения, в соответствие с которыми пациенты в течение одного года после достижения ими возраста 18 лет, если до достижения совершеннолетия они получали поддержку в рамках деятельности фонда «Круг добра», обеспечиваются лекарствами и медизделиями, в том числе не зарегистрированными в РФ, — рассказали в ведомстве.
