Всемирный день гемофилии отмечается ежегодно 17 апреля. Каждый год во всём мире появляются на свет дети, больные гемофилией, в основном, это мальчики. По статистике, примерно одному из 10 тыс. новорожденных ставят такой редкий диагноз. На первый взгляд, это не много, но более 12 тыс. пациентов в России, которые сегодня числятся в национальном регистре и жизнь которых напрямую зависит от доступности терапии, готовы с этим поспорить.
Прежде гемофилия — нарушение свертываемости крови — считалась исключительно наследственным заболеванием, передающимся младенцам мужского пола по женской линии. Сегодня научно доказано, что ребенок с таким диагнозом может родиться в любой семье, где до него таких больных не было: значительный процент составляют спонтанные первичные мутации, а ген может не проявляться несколько поколений подряд.
Долгие годы лечение гемофилии оставалось малоэффективным и симптоматическим. Пациенты, среди которых я сам, вынуждены были буквально жить в больницах. Когда мы в 1989 году организовали Ассоциацию больных гемофилией, средняя продолжительность жизни больного гемофилией была около 36 лет. Я уже в семь лет ходил на костылях — тогда у нас в стране это было нормой, поскольку отсутствие эффективного лечения провоцировало разрушение суставов.
За последние два десятилетия ситуация в России кардинально изменилась в лучшую сторону. Появились инновационные методы терапии, позволяющие предотвращать кровотечения с помощью профилактики. И благодаря федеральной программе «14 высокозатратных нозологий», а также созданию Фонда «Круг добра» пациенты получили доступ к эффективным лекарственным препаратам за счет федерального бюджета. При этом право на льготу и необходимое лечение человек получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет. Благодаря такому подходу предотвращается тяжелое прогрессирование заболевания и инвалидизация.
Программа дает колоссальный эффект и для самих пациентов, и для системы здравоохранения. Благодаря лекарственной профилактике люди с таким недугом, можно сказать, живут полноценной жизнью. Они ходят в школу, на работу и даже занимаются некоторыми видами спорта, потому что инновационное лечение способно купировать хроническое разрушение суставов, которое раньше было сопутствующим заболеванием. Сегодня ребенок с гемофилией в стационаре больницы — большая редкость. Снизилось в целом и количество экстренных госпитализаций пациентов с кровоизлияниями — согласно статистике, примерно в четыре раза.
Сегодня в России весьма высокий уровень обеспеченности препаратами, необходимыми для лечения гемофилии, он сопоставим с показателями в европейских странах. Однако потребность в лекарствах с годами будет расти — благодаря увеличению продолжительности жизни пациентов. К тому же не стоит на месте и медицина: появляются новые прорывные препараты, которые открывают новые возможности и перспективы в лечении пациентов с редким диагнозом. При этом важно расширять возможности своевременной диагностики заболевания и реабилитации пациентов.
По-прежнему остро стоит вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией. Несмотря на существенные достижения науки в области лечения нарушений свертываемости крови и наличие современной профилактической терапии, многие профильные врачи, например, стоматологи, из-за устоявшихся стереотипов зачастую избегают пациентов с гемофилией, отказывая им в необходимой помощи из-за опасений навредить. В этой связи целесообразно повышать уровень информированности о заболевании, в том числе — у медицинских работников.
Мы также отмечаем возрастающую потребность в развитии комплексного и мультидисциплинарного подхода к борьбе с этим недугом. В связи с ростом продолжительности жизни пациентов увеличивается распространенность сопутствующих заболеваний. Принципы оказания медицинской помощи должны быть нацелены на достижение такого уровня лечения гемофилии, когда люди имеют доступ к стабильно оказываемым и высококачественным медицинским услугам, а также комплексному уходу. Создание мультидисциплинарных команд, объединяющих гематологов и профильных специалистов в области диагностики, профилактики, лечения основного и сопутствующих заболеваний, реабилитации позволит значительно повысить качество оказываемой медицинской помощи, а значит расширить возможности пациентов и их семей в сохранении здоровья.
У меня нет сомнений, что объединение усилий органов государственной власти, врачебного сообщества и общественности поможет своевременно и эффективно решать возникающие проблемы и задачи. Гемофилия уже стала примером того, что может сделать страна, если подходить к вопросу системно.
Автор — президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
